Житель Гонконга дізнався свою стать у 66 років

08/06/2013

СтатьЖитель Гонконга, який прожив 66 років як чоловік, дізнався про те, що насправді є жінкою, тільки після того, як у нього розвинулася кіста яєчника. Виявилось, що в даній ситуації невизначеність статевої приналежності людини пов'язана з присутністю відразу двох рідкісних генетичних захворювань. Випадок описаний співробітниками двох гонконзьких лікарень в журналі Hong Kong Medical Journal.
 
Дуже низькорослий чоловік з борідкою звернувся по медичну допомогу у зв'язку з великою пухлиною в черевній порожнині. Було встановлено, що це доброякісна муцинозна кіста яєчника. Подальші дослідження дозволили діагностувати у пацієнта синдром Шерешевського-Тернера (каріотип 45,X/47,XXX/46,XX) і адреногенітальний синдром (природжену гіперплазію кори надниркових) унаслідок мутації гена 21-гідроксилази.
 
Синдром Шерешевського-Тернера (моносомія по Х-хромосомі) - спадкове, таке, що зустрічається тільки у дівчаток, хромосомне захворювання, що супроводжується характерними аномаліями фізичного розвитку, зокрема низькорослістю і статевим недорозвиненням.
 
Адреногенітальний синдром - генетичне захворювання, при якому, через природжене порушення біосинтезу гормонів в корі надниркових, спостерігається надмірна продукція чоловічих гормонів, що, у випадку, якщо йдеться про жінку, приводить до вірилізації - прояву чоловічих рис, зокрема сприяє зростанню волосся на обличчі і навіть появі «мікропеніса».
 
В описуваному випадку поєднання цих двох синдромів вплинуло на зовнішній вигляд пацієнтки і сприяло збереженню такої тривалої помилки щодо її статевої приналежності. «Якби не пухлина, її стан не було б розкрито ніколи», - відзначають автори.
 
Кожне з виявлених у жінки захворювань саме по собі є дуже рідкісним, а опис випадків їх поєднання зустрічається в медичній літературі тільки шість разів.

Повернутися до списку публікацій



«Медицинское кино». Новый сезон «Интернов»: почему стоит посмотреть?Интерны

Последние публикации