cherepabfe4

Виявлено випадок найдавнішого генетичного захворювання

Міжнародна група вчених виявила у тисячолітнього скелета ознаки найдавнішого з відомих випадків генетичного захворювання, пов’язаного з додатковою Х-хромосомою у чоловіків – синдромом Клайнфельтера. Про це повідомляється у статті, опублікованій у журналі The Lancet.

Дослідники проаналізували ДНК, виділену з людських останків, виявлених на північному сході Португалії та датованих ХІ століттям. Фахівці практично відразу виявили генетичне порушення, але, оскільки давня ДНК може природно деградувати, що знижує якість зразків, що вивчаються, для остаточного діагнозу знадобилося об’єднати генетичні, статистичні, археологічні та антропологічні дані.

Вчені зіставили послідовності деградуючих фрагментів X-і Y-хромосом з еталонним геномом людини, а також виявили характерні для синдрому Клайнфельтера риси скелета.

Синдром Клайнфельтера є одним з найбільш часто зустрічаються хромосомних захворювань. Клінічна картина включає високе зростання, гінекомастію, легку розумову відсталість, дефіцит вербальних здібностей.